La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que afecta muchas partes del cuerpo, especialmente los pulmones y el sistema digestivo. Provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso, lo que dificulta la respiración y la digestión de los alimentos.
Conocer los signos y síntomas, su diagnóstico y las posibles complicaciones puede ayudarle a comprender qué esperar y cómo controlar la afección. Con un diagnóstico temprano y la atención adecuada , las personas con fibrosis quística pueden vivir vidas más sanas y largas.
La fibrosis quística puede manifestarse de forma diferente en cada persona. Algunas personas presentan síntomas leves, mientras que otras presentan problemas más graves o complicaciones potencialmente mortales.
Los signos de fibrosis quística suelen aparecer durante el primer año de vida. Sin embargo, algunos niños pueden no presentar síntomas hasta más adelante.
Dependiendo de los órganos afectados, otros síntomas pueden incluir ictericia (coloración amarillenta de la piel) , cálculos biliares y pancreatitis.
Si usted o su hijo presentan síntomas de fibrosis quística o antecedentes familiares de esta afección, consulte con un profesional de la salud. Un diagnóstico temprano puede marcar una diferencia significativa.
Llame al 911 o vaya al departamento de emergencias más cercano si usted o un ser querido experimenta:
La fibrosis quística suele diagnosticarse mediante una combinación de pruebas. Si hay antecedentes familiares o un especialista en salud sospecha fibrosis quística, estas pruebas pueden ayudar a confirmar la afección.
En EE. UU., la prueba de fibrosis quística forma parte de las pruebas de detección rutinarias para recién nacidos. Se toma una pequeña muestra de sangre del talón del bebé (prueba del talón) durante los primeros días de vida.
El análisis de sangre detecta los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo (ITR), una sustancia química producida por el páncreas. El IRT suele encontrarse en pequeñas cantidades en el organismo. En una persona con fibrosis quística, estos niveles tienden a ser altos, pero también pueden serlo si el bebé nació prematuramente (antes de las 37 semanas), tuvo un parto estresante o por otras razones.
Si la prueba muestra niveles altos de IRT, esto podría indicar que su bebé tiene fibrosis quística. El departamento de salud de su estado le informará si su bebé da positivo en la prueba de fibrosis quística. Sin embargo, la prueba de detección neonatal no es infalible, así que si su hijo da positivo o le preocupa que pueda tener fibrosis quística, consulte con su médico. Se pueden realizar pruebas de seguimiento para confirmar el diagnóstico. La detección temprana permite iniciar el tratamiento de inmediato.
La prueba de cloruro en el sudor, que mide la cantidad de cloruro presente en el sudor, es la forma más común de diagnosticar la fibrosis quística. Las personas con fibrosis quística pueden tener de dos a cinco veces la cantidad normal de cloruro en el sudor. Los profesionales sanitarios solicitarán esta prueba a niños con pruebas de detección neonatal positivas, antecedentes familiares de fibrosis quística o síntomas del trastorno.
Un profesional de la salud coloca un pequeño dispositivo sobre la piel durante la prueba para recolectar el sudor. La prueba es segura y no duele.
Las pruebas genéticas o la detección de portadores buscan mutaciones en el gen CFTR. Este gen controla el movimiento de sal y agua dentro y fuera de las células. Una mutación de este gen es la causa de la fibrosis quística. Esta prueba analiza el ADN de una muestra de sangre, saliva o frotis bucal.
Las pruebas genéticas se utilizan a menudo para confirmar el diagnóstico tras una prueba de sudor. También se recomiendan si hay antecedentes familiares de fibrosis quística o si los síntomas sugieren fibrosis quística, pero otras pruebas no son concluyentes.
También es posible que le realicen estas pruebas:
Si bien los tratamientos han mejorado, la enfermedad aún causa complicaciones graves que pueden dificultar la vida de quienes la padecen. Los problemas más comunes se presentan en los pulmones, el sistema digestivo y otras áreas del cuerpo, y pueden empeorar con el tiempo.
La mucosidad espesa se acumula en los pulmones, lo que dificulta la respiración y causa infecciones frecuentes. Con el tiempo, esto puede dañar las vías respiratorias y provocar insuficiencia respiratoria, donde los pulmones no pueden proporcionar suficiente oxígeno.
La mucosidad espesa también obstruye el páncreas, impidiendo la liberación de enzimas y dificultando la digestión de los alimentos y la absorción de nutrientes. Esto puede provocar desnutrición, retraso del crecimiento y problemas como obstrucciones intestinales. La fibrosis quística también puede provocar diabetes , ya que la cicatrización en el páncreas hace que pierda su capacidad para producir insulina.
La fibrosis quística puede provocar huesos débiles, aumentando el riesgo de sufrir osteoporosis y fracturas.
La mayoría de los hombres con fibrosis quística son infértiles debido a obstrucciones en el tracto reproductivo. Los espermatozoides nunca llegan al semen, lo que imposibilita la fecundación de un óvulo durante la relación sexual. Sin embargo, muchos pueden tener hijos biológicos mediante técnicas de reproducción asistida (TRA).
Si bien no existe cura para la fibrosis quística, las personas ahora viven vidas más largas y saludables. Por eso es tan importante el diagnóstico y el tratamiento tempranos.
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Si usted o un ser querido tiene antecedentes familiares de fibrosis quística o está experimentando síntomas, programe una cita con un especialista de Banner Health .
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