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Hemocromatosis

La hemocromatosis es una afección médica que provoca que el cuerpo almacene hierro en exceso. Con el tiempo, este hierro se acumula en los órganos y puede causar graves problemas de salud.

En Banner Health, nos dedicamos a ayudarle a comprender y controlar afecciones como la hemocromatosis. Continúe leyendo para obtener más información sobre esta afección y sus opciones de tratamiento.

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis es una afección en la que el cuerpo absorbe demasiado hierro. También se denomina trastorno por sobrecarga de hierro.

Normalmente, el cuerpo absorbe la cantidad justa de hierro de los alimentos que consume. El hierro es importante para la producción de sangre rojos, ciertas hormonas y el mantenimiento de la salud general. Sin embargo, con la hemocromatosis, el cuerpo absorbe y almacena más hierro del que necesita.

Este exceso de hierro puede acumularse en órganos como el hígado, el corazón y el páncreas. Un exceso de hierro es tóxico para el organismo. Con el tiempo, los niveles elevados de hierro pueden dañar tejidos y órganos, y provocar problemas de salud como daño hepático, problemas cardíacos, artritis y diabetes.

¿Qué causa la hemocromatosis?

Hay dos tipos principales de hemocromatosis: primaria y secundaria.

Hemocromatosis primaria

La hemocromatosis suele ser genética (se transmite de padres a hijos) y suele estar causada por una mutación en el gen HFE. Este gen controla la cantidad de hierro que el cuerpo absorbe de los alimentos. La HFE se hereda de ambos progenitores.

Hemocromatosis secundaria

La hemocromatosis secundaria puede ser causada por tratamientos médicos, afecciones médicas y otros factores. Estos pueden incluir:

Factores de riesgo de hemocromatosis

La hemocromatosis puede afectar a cualquier persona. Los hombres son más propensos a presentar síntomas a una edad más temprana. Las mujeres a menudo no experimentan síntomas hasta una edad más avanzada, generalmente después de la menopausia. Esto se debe a que pierden hierro durante la menstruación.

Otros factores que aumentan el riesgo incluyen:

  • Tener dos copias de un gen HFE alterado
  • Tener un familiar con la condición
  • Ser de ascendencia del norte de Europa
  • Tener otras afecciones del hígado o de la sangre.

Signos y síntomas de la hemocromatosis

La hemocromatosis puede ser complicada porque los síntomas se desarrollan lentamente. Muchas personas no se dan cuenta de que la tienen hasta que el hierro daña sus órganos.

Los síntomas comunes incluyen:

  • Fatiga o sentirse muy cansado
  • Dolor articular, como el puño de hierro (dolor en los nudillos del dedo índice o medio)
  • Debilidad
  • Dolor de estómago
  • Oscurecimiento de la piel (a veces llamado “ diabetes bronceada”)
  • Pérdida de peso inexplicable
  • Aleteos cardíacos o latidos cardíacos irregulares
  • Pérdida del deseo sexual e impotencia

¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis ?

Su profesional de la salud diagnosticará la hemocromatosis mediante análisis de sangre que miden sus niveles de hierro. Estas pruebas incluyen:

  • Prueba de ferritina sérica: esta prueba mide el nivel de ferritina , una proteína que almacena hierro.
  • Prueba de saturación de transferrina: esta prueba muestra la cantidad de hierro que hay en la sangre.

Si estas pruebas muestran niveles altos de hierro, su proveedor puede sugerir más pruebas, como:

  • Pruebas genéticas para confirmar si tienes las mutaciones del gen HFE.
  • Pruebas de función hepática para ayudar a identificar daño hepático.
  • Una biopsia de hígado para verificar si hay acumulación de hierro y detectar cualquier daño.
  • Una ecografía y una tomografía computarizada para detectar cáncer de hígado.

De ser posible, es importante un diagnóstico temprano. Cuanto antes se diagnostique la hemocromatosis , mayores serán las posibilidades de prevenir problemas de salud graves.

Complicaciones de la hemocromatosis

Si la hemocromatosis no se trata, puede provocar graves problemas de salud. Estos incluyen:

  • Daño hepático: La acumulación de hierro puede causar cicatrización del hígado (cirrosis), cáncer de hígado o insuficiencia hepática.
  • Problemas cardíacos: el exceso de hierro puede causar insuficiencia cardíaca.
  • Diabetes : Demasiado hierro puede afectar el páncreas y provocar diabetes.
  • Daño articular: Los depósitos de hierro pueden causar artritis, especialmente en las manos y las rodillas.

Al detectar la enfermedad a tiempo, se pueden evitar muchas de estas complicaciones.

Opciones de tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de hierro en el organismo. Existen dos opciones principales de tratamiento:

Flebotomía

Este es el tratamiento más común y es similar a la donación de sangre. Durante una sesión de flebotomía, se extrae parte de la sangre , lo que reduce los niveles de hierro en el cuerpo. Al principio, es posible que necesite flebotomía con más frecuencia, posiblemente una o dos veces por semana. Una vez que sus niveles de hierro estén controlados, la necesitará con menos frecuencia, quizás cada pocos meses.

Terapia de quelación

Si la flebotomía no es una opción, su médico podría recomendarle terapia de quelación. Este tratamiento utiliza medicamentos para fijar el exceso de hierro en el cuerpo. El hierro fijado se elimina del cuerpo a través de la orina o las heces (caca).

Existen dos medicamentos principales de quelación:

  • Deferoxamina (Desferal): se administra mediante inyección debajo de la piel o en una vena.
  • Deferasirox (Exjade, Jadenu): Se toma como medicamento oral.

Si bien la terapia de quelación es eficaz, puede tener efectos secundarios como malestar estomacal o dolor articular. Su médico decidirá si este tratamiento es adecuado para usted.

Además de estos tratamientos, su proveedor puede recomendar otros cambios en el estilo de vida para ayudar a reducir su consumo de hierro:

  • Dieta: Limite los alimentos ricos en hierro, como la carne roja y los cereales fortificados. Evite los suplementos de vitamina C, ya que pueden aumentar la absorción de hierro.
  • Evite el alcohol: el alcohol puede aumentar el riesgo de daño hepático.
  • Mantente hidratado: Bebe mucha agua. Mantenerse hidratado ayuda al buen funcionamiento del cuerpo y favorece la salud general.

¿Puedo prevenir la hemocromatosis?

Si bien la hemocromatosis primaria es genética y no se puede prevenir, hay medidas que puede tomar para controlar el riesgo y prevenir complicaciones:

  • Pruebas genéticas: si tiene antecedentes familiares de la enfermedad, considere hacerse una prueba genética.
  • Controles regulares: Los análisis de sangre regulares pueden ayudar a controlar sus niveles de hierro y la función hepática, especialmente si está en riesgo.
  • Dieta saludable: siga una dieta saludable y haga ejercicio regularmente, según las indicaciones de su proveedor.
  • Limite el consumo de alcohol: reducir la cantidad de alcohol que bebe puede ayudar a proteger su hígado de daños.
  • Manténgase hidratado: beba mucha agua para mantener su salud general.

Vivir con hemocromatosis

Si la hemocromatosis se detecta a tiempo, puede llevar una vida sana. Sin embargo, es importante seguir las recomendaciones de su médico y mantenerse al día con el tratamiento. Los análisis de sangre periódicos le ayudarán a controlar sus niveles de hierro.

También deberías recomendar a tus familiares que se hagan pruebas. Dado que la hemocromatosis es genética, podrían estar en riesgo incluso si aún no presentan síntomas.

También puede ser útil conectar con otras personas con hemocromatosis a través de grupos de apoyo. Estos grupos pueden brindar información valiosa y apoyo emocional.

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