Anemia drepanocítica

La anemia de células falciformes (ECF) es un trastorno sangre genético que afecta a millones de personas. Si bien es común, suele malinterpretarse.

En Banner Health, comprendemos los desafíos de esta enfermedad. Nuestro equipo dedicado ofrece tratamientos para ayudar a controlar la anemia falciforme (ACF) y mejorar la calidad de vida. Continúe leyendo para obtener más información sobre la ACF, su impacto y cómo Banner Health puede apoyarle a usted o a un ser querido.

¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

La anemia falciforme (ACF) es un grupo de trastornos sangre que afectan el funcionamiento de los sangre rojos. Todas las formas de ACF hacen que los sangre rojos se endurezcan, adquieran una forma pegajosa y similar a una hoz o una media luna.

Los sangre rojos normales son redondos y flexibles. Transportan hemoglobina (una proteína que transporta oxígeno) a los tejidos de todo el cuerpo. En la anemia de células falciformes (ACF), una alteración en la hemoglobina provoca que los glóbulos sangre adquieran forma falciforme. Estos glóbulos pueden atascarse en los vasos sangre , obstruyendo el flujo sangre y causando dolor y daño orgánico.

¿Qué causa la enfermedad de células falciformes?

La anemia falciforme (ACF) es una enfermedad genética que suele ser hereditaria. Se hereda con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que una persona debe heredar dos genes de células falciformes (uno de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad.

Si una persona hereda solo un gen de la anemia falciforme, tendrá el rasgo falciforme. Las personas con este rasgo generalmente no presentan síntomas, pero pueden transmitir el gen a sus hijos.

Para los padres portadores del rasgo de células falciformes, existe un 25 % de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad en cada embarazo. También existe un 50 % de probabilidades de tener un hijo con el rasgo de células falciformes sin la enfermedad, y un 25 % de probabilidades de que su hijo no presente ningún rasgo de la enfermedad.

Factores de riesgo de la enfermedad de células falciformes

Ciertos grupos de personas tienen mayor probabilidad de desarrollar anemia falciforme:

• Personas de ascendencia africana, incluidos los afroamericanos
• Personas de ascendencia asiática, mediterránea, de Oriente Medio o india
• Hispanoamericanos de ascendencia sudamericana y centroamericana

Tipos de enfermedad de células falciformes

Existen varios tipos de enfermedad de células falciformes, entre ellos:

• HbSS: La anemia de células falciformes o enfermedad SS es la forma más común y grave de anemia falciforme (ECF). Las personas con este tipo heredan dos genes de células falciformes, uno de cada progenitor. Su hemoglobina es mayoritariamente anormal (hemoglobina S).
• HbSC: La enfermedad de la hemoglobina C falciforme o enfermedad SC es una forma más leve, en la que las personas heredan un gen de células falciformes y un gen para otra hemoglobina anormal (hemoglobina C).
• HbSB: La beta talasemia falciforme se produce cuando una persona hereda un gen de células falciformes y un gen de beta talasemia. Existen dos tipos de HbSB: cero (HbSB0) o positivo (HbSB+). Las personas con talasemia cero suelen presentar una forma grave de anemia falciforme (ACF), mientras que quienes tienen talasemia positivo tienden a presentar formas más leves de ACF.

Existen otras formas raras de anemia falciforme, entre ellas la HbSD, la HbSE y la HbSO, en las que una persona hereda un gen de anemia falciforme y un gen que codifica otro tipo anormal de hemoglobina (D, E u O).

Signos y síntomas de la enfermedad de células falciformes

Los síntomas de la anemia de células falciformes pueden variar de una persona a otra. Estos son algunos síntomas comunes a los que debe prestar atención:

• Crisis de dolor o crisis falciformes: Son episodios repentinos de dolor intenso que pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Se producen cuando las células falciformes obstruyen el flujo sangre . Pueden causar dolor en el pecho, la espalda, los brazos, las piernas o el estómago.
• Anemia : Las células falciformes no viven tanto como los sangre rojos normales, lo que provoca un recuento bajo de sangre rojos. Esto puede causar cansancio, debilidad y dificultad para respirar.
• Ictericia : La piel y los ojos se ven amarillentos. Debido a que las células falciformes no viven tanto tiempo, mueren más rápido de lo que el hígado puede filtrarlas. El color amarillo se debe a la bilirrubina, una sustancia que se libera cuando los sangre rojos mueren.
• Hinchazón: cuando las células falciformes bloquean el flujo sangre , pueden causar hinchazón en las manos y los pies.
• Infecciones frecuentes: La anemia falciforme puede dañar el bazo, que ayuda a combatir las infecciones. Esto puede aumentar el riesgo de contraer infecciones.
• Retraso en el crecimiento: los niños con anemia falciforme pueden crecer más lentamente que sus compañeros debido a la anemia y la falta de oxígeno en el cuerpo.
• Problemas de visión: Los vasos sangre bloqueados pueden causar daños a los ojos y provocar problemas de visión.

Complicaciones de la enfermedad de células falciformes

La anemia de células falciformes (ACF) puede provocar graves problemas de salud si no se trata adecuadamente. Estas complicaciones pueden afectar diversas partes del cuerpo. Algunas de ellas incluyen:

• Síndrome torácico agudo: Se trata de una complicación pulmonar grave y una emergencia médica. Se produce cuando la anemia falciforme bloquea el flujo de oxígeno. Suele aparecer de forma repentina cuando el cuerpo se encuentra bajo estrés por una infección, fiebre o deshidratación. Los síntomas incluyen dolor torácico, fiebre y dificultad para respirar.
• Accidente cerebrovascular: Un accidente cerebrovascular es otro problema repentino y una emergencia médica. La obstrucción del flujo sangre al cerebro puede causar un accidente cerebrovascular. Los síntomas incluyen debilidad repentina, problemas del habla y confusión.
• Daño orgánico: Con el tiempo, la anemia falciforme puede dañar órganos como el hígado, los riñones y los pulmones, lo que provoca problemas de salud crónicos.
• Úlceras en las piernas: la mala circulación sangre puede provocar llagas dolorosas en las piernas que tardan en sanar.
• Hipertensión pulmonar: Es la presión sangre alta en los vasos sangre de los pulmones. Puede causar dificultad para respirar y cansancio.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes?

La anemia falciforme (ACF) suele diagnosticarse en la infancia. En Estados Unidos, los profesionales sanitarios realizan pruebas de detección sistemáticas a los recién nacidos al nacer.

Esta prueba se realiza punzando el talón del bebé para obtener una pequeña muestra de sangre . Esta muestra se analiza para detectar anemia falciforme y otras afecciones.

Si el médico sospecha que el bebé tiene anemia de células falciformes, le realizará una electroforesis de hemoglobina. Esta prueba ayuda a confirmar el diagnóstico al verificar los tipos de hemoglobina en la sangre.

Opciones de tratamiento

Si bien no existe una cura universal para la anemia de células falciformes (ACF), existen numerosas opciones de tratamiento. Su plan de tratamiento dependerá de su edad, síntomas y estado general de salud. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a prevenir problemas posteriores, como daño orgánico.

El tratamiento puede incluir:

Tratamiento del dolor

Los analgésicos pueden ayudar a reducir las molestias durante las crisis de dolor. Su profesional de la salud podría recomendarle analgésicos de venta libre (OTC), como el ibuprofeno, o medicamentos con medicamento recetado para un alivio más intenso del dolor.

transfusiones de sangre

Las transfusiones de sangre regulares pueden ayudar a tratar la anemia y prevenir accidente cerebrovascular. Esto implica recibir sangre rojos sanos de un donante. Las transfusiones pueden ayudar a mejorar el flujo sangre y reducir los episodios de dolor.

Hidroxiurea

Este medicamento puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis de dolor y el síndrome torácico agudo. La hidroxiurea actúa ayudando al cuerpo a producir más sangre rojos normales, lo que puede prevenir la formación de anemia falciforme. Su médico le supervisará de cerca mientras esté tomando este medicamento.

Terapia genética

La terapia génica puede utilizarse para tratar la anemia de células falciformes alterando los genes de las células para corregir el problema que la causa. Con esta terapia, el profesional de la salud extrae células del cuerpo, corrige la mutación genética en el laboratorio y luego reintroduce las células sanas en el organismo. Esto puede ayudarle a producir sangre rojos normales y a reducir los síntomas de la enfermedad.

Trasplante de médula ósea o de células madre

Un trasplante de células madre hematopoyéticas o de médula ósea puede ofrecer una posible cura para algunas personas con anemia de células falciformes. Este tratamiento consiste en reemplazar la médula ósea enferma con células madre sanas de un donante.

Los trasplantes de médula ósea son más eficaces en niños con casos graves. Sin embargo, solo un pequeño porcentaje de personas con anemia de células falciformes (ACF) tiene un donante compatible. Además, existen riesgos y complicaciones asociados con un trasplante. Su profesional de la salud le explicará estos aspectos.

Vivir con la enfermedad de células falciformes

La anemia de células falciformes (ACF) es una afección crónica. Si bien no se pueden prevenir las complicaciones, sí se pueden reducir algunos problemas. Aquí tienes algunos consejos para gestionar la vida diaria:

• Prevenir infecciones: Realice chequeos regulares con su médico, así como vacunas y antibióticos, para protegerse contra infecciones. Realice exámenes dentales regulares para prevenir caries y enfermedades de las encías.
• Coma una dieta equilibrada: coma muchas frutas, verduras, cereales integrales y proteínas magras.
• Vitaminas: Los suplementos de ácido fólico pueden ayudar al cuerpo a producir sangre rojos.
• Manténgase hidratado: beba mucha agua para ayudar a que la sangre fluya sin problemas.
• Controle el estrés: practique técnicas de relajación y ejercicios de respiración profunda para reducir el estrés y la ansiedad.
• Haga ejercicio con regularidad: Realice ejercicio suave para promover la salud general. Evite actividades extenuantes que puedan desencadenar crisis de dolor.
• Infórmese y eduque a los demás: Aprenda sobre la anemia drepanocítica y comparta información con familiares y amigos. Estar informado puede ayudarle a crear una red de apoyo.
• Busca apoyo: Únete a grupos de apoyo o conecta con otras personas que viven con anemia de células falciformes. Compartir experiencias puede ofrecerte consuelo y orientación.
• Evite los desencadenantes: manténgase alejado de cosas que puedan desencadenar una crisis de dolor, como las grandes altitudes, el clima frío, el alcohol y el tabaco.

Comprometidos con su cuidado

En Banner Health, nos comprometemos a brindar atención compasiva a las personas con anemia de células falciformes. Nuestro equipo de expertos incluye hematólogos, enfermeros y personal de apoyo dedicados a su bienestar.

Contáctenos hoy si usted o alguien que conoce padece anemia de células falciformes. Juntos, podemos superar los desafíos de esta afección y mejorar su calidad de vida.