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Talasemia

La talasemia es un trastorno sangre que puede causar anemia y otros problemas de salud. Si bien no tiene cura, existen tratamientos que pueden ayudar a controlar la afección.

En Banner Health, brindamos atención experta a personas con talasemia, con planes de tratamiento personalizados y apoyo continuo. Si usted o un ser querido padece talasemia, estamos aquí para ayudarle a mantenerse sano y vivir bien.

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. Se produce cuando el cuerpo no produce suficiente hemoglobina.

La hemoglobina es una proteína presente en los sangre rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Cuando el cuerpo no produce suficiente hemoglobina, los sangre rojos no pueden transportar suficiente oxígeno a los órganos y tejidos. Una menor cantidad de sangre rojos puede causar anemia y otros problemas de salud, como la sobrecarga de hierro.

¿Cuáles son los tipos de talasemia?

Cuando hablamos de talasemia podemos referirnos a:

  • La parte específica de la hemoglobina que está afectada (alfa o beta); o
  • La gravedad del trastorno, que puede describirse como rasgo, menor, intermedio o mayor.

Si el cuerpo no produce suficiente hemoglobina alfa o beta, no puede producir suficientes sangre rojos sanos. Esto da lugar a los dos tipos principales de talasemia: alfa talasemia y beta talasemia. Cada hemoglobina necesita dos cadenas alfa y dos cadenas beta unidas formando un cuadrado para funcionar correctamente.

Alfa talasemia

En la talasemia alfa, el cuerpo no produce suficiente hemoglobina alfa. La gravedad depende de cuántos genes alfa estén afectados. Cuantos más genes estén afectados, más grave será la afección.

  • Portador silencioso: una persona con un gen de alfa-globina faltante o alterado puede no presentar síntomas pero puede transmitirlo a sus hijos.
  • Rasgo de alfa talasemia o menor: Dos genes faltantes provocarán anemia leve.
  • Enfermedad de la hemoglobina H: la falta de tres genes provocará anemia moderada a grave, agrandamiento del bazo y problemas óseos.
  • Alfa talasemia mayor (o hidropesía fetal de la hemoglobina de Bart): La ausencia de cuatro genes causa anemia grave. Suele ser mortal antes o poco después del nacimiento.

Beta talasemia

La beta talasemia se produce cuando el cuerpo no produce suficiente hemoglobina beta. Al igual que la alfa talasemia, la gravedad depende de cuántos genes beta estén afectados:

  • Beta talasemia menor o rasgo: Un gen alterado provoca anemia leve, con síntomas leves o asintomáticos. Las personas con esta afección suelen ser portadoras y pueden desconocer su existencia.
  • Beta talasemia intermedia: Dos genes alterados causan anemia moderada. Las personas con esta forma pueden necesitar transfusiones de sangre ocasionales.
  • Beta talasemia mayor (anemia de Cooley): Ambos genes se ven afectados, lo que causa anemia grave. Esta forma requiere transfusiones de sangre regulares y atención médica.

Factores de riesgo de talasemia

Los principales factores de riesgo de la talasemia incluyen:

  • Antecedentes familiares: la talasemia es hereditaria, por lo que tener un padre o un pariente cercano con la enfermedad aumenta el riesgo.
  • Origen étnico: La talasemia es más común en personas de ascendencia mediterránea, de Medio Oriente, del sur de Asia y africana.

Signos y síntomas de la talasemia

Los síntomas de la talasemia dependen del tipo y la gravedad del trastorno. Los síntomas comunes incluyen:

  • Cansancio (fatiga)
  • Debilidad
  • Dificultad para respirar
  • Piel pálida o amarilla (ictericia)
  • Crecimiento lento en los niños
  • pubertad retrasada
  • Agrandamiento del bazo o del hígado
  • Orina (pis) oscura o de color té
  • Deformidad ósea, particularmente en la cara.

Las personas con formas más leves de talasemia pueden no presentar síntomas o solo presentar anemia leve. Sin embargo, en casos graves, se requiere tratamiento continuo para controlar los síntomas.

Complicaciones de la talasemia

La talasemia puede causar complicaciones, especialmente si no se controla adecuadamente. Algunos posibles problemas incluyen:

  • Sobrecarga de hierro: Un exceso de hierro en la sangre puede causar daños al corazón y al hígado. También puede causar problemas endocrinos, como diabetes o hipotiroidismo .
  • Infecciones: Un bazo agrandado puede aumentar el riesgo de sufrir infecciones.
  • Problemas óseos: Los huesos pueden volverse delgados y quebradizos, lo que aumenta las posibilidades de sufrir deformidades óseas, fracturas y osteoporosis.

¿Cómo se diagnostica la talasemia?

Su proveedor de atención médica puede diagnosticar la talasemia mediante análisis de sangre y pruebas genéticas:

  • Análisis de sangre : Un sangre completo (HC) mide los niveles de sangre rojos y hemoglobina. Otra prueba, llamada electroforesis de hemoglobina, analiza los tipos de hemoglobina en la sangre para detectar problemas.
  • Pruebas genéticas: Estas pruebas identifican cambios en los genes que causan la talasemia, lo que ayuda a confirmar el diagnóstico.

En algunos casos, también se pueden realizar pruebas prenatales antes del nacimiento. Estas pruebas incluyen la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis para determinar si el bebé tiene talasemia y la gravedad de la afección.

Opciones de tratamiento

La talasemia no tiene cura. Sin embargo, el trastorno puede controlarse con tratamiento. El tipo de tratamiento que necesite dependerá de la gravedad de su talasemia.

transfusiones de sangre regulares

Si padece talasemia grave, podría necesitar transfusiones de sangre regulares para reponer los sangre rojos faltantes. Si bien las transfusiones ayudan a controlar la anemia, pueden provocar una sobrecarga de hierro.

Terapia de quelación de hierro

La terapia de quelación de hierro suele ser necesaria porque las transfusiones de sangre pueden causar una sobrecarga de hierro. Este tratamiento elimina el exceso de hierro del organismo mediante medicamentos orales o inyecciones.

trasplante de médula ósea

Un trasplante de médula ósea y células madre puede ofrecer una posible cura para algunas personas con talasemia grave. Este procedimiento reemplaza la médula ósea dañada con médula ósea sana de un donante.

Los trasplantes de médula ósea son más eficaces en niños y requieren un donante compatible, a menudo un hermano. Sin embargo, es un procedimiento complejo con posibles riesgos y beneficios. Su profesional de la salud le explicará estos aspectos.

Terapia genética

Este nuevo tratamiento busca corregir el defecto genético que causa la talasemia. Un tipo de terapia génica consiste en introducir genes sanos en el organismo para ayudar a producir sangre rojos normales. Otro tipo utiliza un tratamiento para modificar el tipo de hemoglobina que produce el cuerpo y permitirle producir sus propios sangre rojos sanos. Ambos tratamientos afectan las células de la médula ósea y requieren la intervención de un especialista para determinar si el tratamiento es adecuado para usted.

Otros medicamentos para la talasemia, como Reblozyl (luspatercept-aamt) e hidroxiurea, pueden ayudar al cuerpo a producir y mantener sangre rojos sanos.

Vivir con talasemia

La talasemia es una enfermedad crónica. Vivir con ella requiere compromiso con el control de la enfermedad. A continuación, se presentan algunos aspectos importantes de la vida diaria:

  • Chequeos regulares: Debe consultar con su médico regularmente para que le haga un seguimiento. Es posible que necesite una prueba anual de sobrecarga de hierro en el hígado y pruebas de función cardíaca y hepática.
  • Dieta equilibrada: Una dieta saludable contribuye al bienestar general. Consumir una variedad de alimentos ricos en vitaminas y minerales, como frutas, verduras, cereales integrales y proteínas magras, puede ser beneficioso. Evite los alimentos ricos en hierro.
  • Vitaminas: Los suplementos de ácido fólico pueden ayudar al cuerpo a producir sangre rojos.
  • Cambios en el estilo de vida: Dependiendo de la gravedad de la talasemia, es posible que deba ajustar su estilo de vida. Esto podría incluir evitar el ejercicio intenso o controlar el estrés.
  • Apoyo emocional: Vivir con una enfermedad crónica puede ser emocionalmente difícil. Busque el apoyo de familiares, amigos o grupos de apoyo.

Vivir bien con talasemia es manejable. Con la atención médica y el apoyo adecuados, puede disfrutar de una vida plena.

Cómo puede ayudar Banner Health

Banner Health ofrece una gama completa de servicios para apoyar a las personas con talasemia. Ya sea que su talasemia sea leve o grave, estamos aquí para brindarle la atención y el apoyo que necesita.

Si usted o un ser querido tiene talasemia, comuníquese con Banner Health para obtener más información sobre nuestros servicios y cómo podemos ayudarlo.